Что такое гипертелоризм глаз — как бороться с заболеванием?

Гипертелоризм
Глазной гипертелоризм у семилетней девочки
МКБ-11 LB71.1
МКБ-10 Q
МКБ-9
МКБ-9-КМ 376.41[1]
OMIM 145400
DiseasesDB 13930
MeSH D006972
image Медиафайлы на Викискладе

Гипертелоризм (др.-греч. ὑπερ — чрезмерно, τῆλε — далеко, ὁρίζω — разделять) — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. Обычно имеется в виду глазной гипертелоризм, для которого характерно увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками. Это состояние необходимо отличать от телекантуса , при котором увеличено расстояние только между внутренними углами глазных щелей[2]. Также характерными для этого состояния являются: увеличенная клиновидная кость, другие врождённые дефекты, возможно отставание умственного развития.

Как симптом гипертелоризм может встречаться при синдроме Эдвардса, синдроме Ди Джоржи, синдроме Аперта, синдроме Нунан, нейрофиброматозе, синдроме Вольфа — Хиршхорна, синдроме кошачьего крика, синдроме Лойса-Дитца , некоторых типах мукополисахаридоза (синдромы Гурлера и Моркио)[2].

Примечания

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. 12 Hypertelorism // Педиатрическая пластическая хирургия = Pediatric Plastic Surgery / edited by Michael L. Bentz. — Stamford, Connecticut: Appleton & Lange, 1997. — 1099 с. — ISBN 0838578209.

Ссылки

Эта страница в последний раз была отредактирована 24 февраля 2021 в 04:12.

Что представляет собой орбитальный гипертелоризм

Анатомический дефект не считают отдельной нозологической единицей (самостоятельным заболеванием). Гипертелоризм причисляют к стигмам дизэмбриогенеза – малым врожденным дефектам.

По отдельности такие нарушения не оказывают значимого влияния на функции организма. В сочетании с другими симптомами дизэмбриогенетические стигмы служат маркерами наследственных патологий или хромосомных нарушений.

Гипертелоризм приводит к множественным косметическим дефектам. Разрастание костных структур:

  • вызывает заметные деформации черепной коробки;
  • нарушает естественные анатомические пропорции;
  • искажает очертания лица;
  • провоцирует офтальмологические заболевания.

Глазной гипертелоризм отличает сложный патогенез. Механизм развития анатомического дефекта связывают с преждевременным окостенением в эмбриональном периоде клиновидных тканей.

Структурный элемент образует центральный сегмент свода черепной коробки. Раннее отвердение клиновидной кости препятствует естественному анатомическому развитию. Это приводит к искажению пропорций черепа.

Увеличение орбитального расстояния между глазными впадинами провоцирует аномальное расширение решетчатого лабиринта. Парное костное образование размещено в центральной части фронтальной поверхности черепа между слезными, клиновидными и небными твердыми тканями.

Патогенез

В механизме возникновения внутриутробной патологии выделяют 3 фазы морфогенеза – нарушение формирования перепончатых, хрящевых, костных волокон. Влияние триггерных факторов на первой стадии ассоциируют с самыми неблагоприятными прогнозами.

Развитие гипертелоризма в фазе образования костных структуру приводит к менее тяжелым последствиям. Воздействие триггерных факторов на эмбрион в I триместре становится причиной внутриутробных нарушений с грубыми деформациями черепных костей.

Такие филогенетические изменения сложно поддаются хирургической коррекции. При раннем развитии гипертелоризма глубину деформаций не определяют визуально. Дистанция между глазными впадинами зависит от пролапса (выпячивания) костной ткани.

На межорбитальное расстояние влияет ширина горизонтальной пластины решетчатого лабиринта. Массивный выступ ячеистой структуры характеризует выраженная анатомическая деформация.

При формировании внутриутробной патологии в раннем гестационном периоде фронтальная плоскость решетчатой кости подвергается заметным изменением. Число воздухозаборных ячеек превышает норму.

Задняя поверхность решетчатой кости топографически укладывается в пределы референсного показателя. Симптомы внутриутробной патологии определяет анатомическое строение малых крыльев клиновидной структуры.

Причины появления у малышей

Этиологические факторы развития деформационных изменений полностью не выяснены. Считают, что пропорции черепной коробки искажаются в эмбриональном периоде под влиянием следующих триггеров:

  • ионизирующего облучения;
  • злоупотребления беременной спиртными напитками;
  • приема психоактивных, наркотических веществ;
  • неконтролируемого применения нейролептиков;
  • лечения лекарственными средствами с тератогенными свойствами.

К внутриутробному нарушению приводит преждевременное закрытие швов при формировании черепа, ограничивающее его объем. Деформационные изменения в мозговом отделе вызывают гипертензивный эффект в церебральном пространстве.

Расширение межорбитальной дистанции свойственно брахицефалии – разновидности краниостеноза, возникающей по причине раннего заращения коронарного соединения. Гипертелоризм такой этиологии провоцируют родовые травмы.

К брахицефалическому состоянию приводит внутриутробное заболевание:

  • краснухой;
  • корью;
  • малярией;
  • токсоплазмозом;
  • герпетическими агентами;
  • вирусом иммунодефицита;
  • сифилисом.

Среди триггерных факторов патологии выделяют тригоноцефалический синдром – тяжелое хромосомное нарушение, наследуемое по рецессивно-аутосомному типу.

Расстройство приводит к килевидной деформации черепа по причине раннего закрытия метопического шва лобной доли.

Гипертелоризм провоцируют:

  • эндокринные патологии – сахарный диабет или гипертиреоз;
  • травмы живота в I триместре гестации;
  • возраст родителей на грани угасания репродуктивной функции;
  • гипертермическое воздействие на эмбрион – посещение беременной сауны, солярия или острый воспалительный процесс, сопровождаемый повышением температуры тела;
  • интоксикация солями тяжелых металлов, гербицидами, инсектицидами.

К расширению орбитальной дистанции приводит церебральная грыжа. Гипертелоризм – распространенное проявление выпячивания тканей передней или базальной доли черепа.

Этиологическими факторами деформационного нарушения считают:

  • краниофациальную гиперплазию;
  • кисту в области формирования лица ребенка;
  • черепные расщелины;
  • мальформации, спровоцированные генетическими нарушениями – синдромом Алерта или Крузона.

Приобретенный гипертелоризм возникает редко. К увеличению орбитального расстояния приводят травматические повреждения со смещением фрагментов твердых тканей, развитием костных мозолей, ошибкой при инсталляции протеза или укрепляющей пластины.

Формы и симптомы

Различают истинный гипертелоризм и ложный, называемый эпикантусом. К первому приводят костные наросты в центральной части фронтальной поверхности черепа. Увеличение дистанции между глазными впадинами обусловлено расширением и утолщением переносицы.

Истинную форму патологии отличает чрезмерная развитость клиновидной кости. При эпикантусе фиксируют увеличение дистанции между внутренними углами глазниц. Межорбитальное расстояние остается в пределах референсного значения.

При ложном гипертелоризме костные образования сформированы анатомически правильно, топографические нарушения не отмечаются.

Степень нарушения

Межорбитальная дистанция, мм

I

30-34
II

35-39

III

Свыше 40

Анатомическую деформацию черепной коробки сопровождает неполное раскрытие орбитальной расщелины со смещение краев.

На границе волосяного покрова образуется выступ лобной доли в форме треугольника. Нос имеет расширенный корень с расщеплением или складчатостью кончика, заметной деформацией перегородки.

Офтальмологическая симптоматика гипертелоризма:

  • ухудшение зрительной функции;
  • диплопия;
  • астигматизм – нарушение оптической рефракции;
  • амблиопия – расстройство фокусировки взгляда, цветовосприятия, ориентации в пространстве;
  • экзофтальм – моно или бинокулярное выдвижение глазных яблок.

Ассоциированное с трисомией 18 (синдромом Эдвардса) внутриутробное нарушение дополняют сердечные дисфункции, атрезия пищеводного канала, недоразвитость почек.

Хромосомную патологию характеризует птоз век, микроцефалия, артрогрипоз – тяжелое опорно-двигательное расстройство с повреждением спинномозговых нейронов.

Генетические синдромы с гипертелоризмом

Анатомическую деформацию фронтальной поверхности черепа фиксируют у людей с болезнью Дауна, первичным иммунодефицитом, краниостенозом, другими аутосомными патологиями. Гипертелоризм входит в симптомокомплекс синдрома Крузона.

Генетическому нарушению свойственно сочетание недоразвитого состояния черепных структур с ранним заращением шовных соединений поверхности лица. Наблюдается изменение естественной конфигурации нижне- и верхнечелюстной костей.

К анатомической деформации приводит преждевременное закрытие коронального или сагиттального шва. Доминантно-аутосомная мутация передается по наследству в 75 % клинически фиксируемых случаев.

При синдроме Крузона признаки гипертелоризма сочетаются с патологиями глазных яблок:

  • аниридией – дистрофией или отсутствие радужной оболочки;
  • сине-голубым окрасом склер, обусловленным просвечиванием сквозь истонченную мембрану пигмента сосудистых русел;
  • катарактой – помутнением оптического хрусталика;
  • глаукомой – устойчивой зрительной гипертензией;
  • колобомой – расщеплением радужки, сетчатки, нервных волокон;
  • мегалокорнеей – непрогрессирующим врожденным увеличением роговичного слоя.

Анатомическая деформация входит в симптомокомплекс синдрома Лежена – генетического нарушения, вызванного делецией (отсутствием) укороченного фрагмента 5-й хромосомной пары.

На ранней стадии эмбриогенеза нарушается формирование черепной коробки при патологии Грейга, называемой семейным гипертелоризмом. Системные проявления синдрома:

  • брахицефалия;
  • расширенная спинка носового органа;
  • завышенное положение небной поверхности;
  • дефицит роста;
  • крипторхизм.

Из офтальмологических признаков генетической патологии Грейга отмечают эпикантус, деформацию надбровных дуг, глазных щелей, ослабленную конвергенцию глазных яблок. При синдроме Тоста гипертелоризм сопровождают хроническое воспаление конъюнктивы, дистрофия роговичной оболочки, двухсторонний микроблефарон.

Способы диагностики

Выполняют расчет индекса межорбитальной окружности путем деления диаметра черепа на дистанцию между медиальными углами глазных впадин. Полученное цифровое значение умножают на 100.

Орбитальный гипертелоризм диагностируют при результате вычислений от 6,8. Для замера расстояния между слезными гребнями предназначена таблица возрастных параметров.

Определяют угол расхождения сагиттальных осевых линий. При гипертелоризме значение варьируется в диапазоне 30-60°. В рамках первичной диагностики оценивают конфигурацию век, размещение наружных кантальных связок, наклонение лобной поверхности.

Комплекс аппаратных процедур:

  1. Визометрическое обследование, направленное на определение остроты зрения. При орбитальном гипертелоризме наблюдается асимметричное ослабление оптической способности в сочетании с односторонней амблиопией.
  2. Компьютерная рефрактометрия. Предназначена для изучения соотношения преломляющей силы оптического анализатора к продольно-осевому восприятию в условиях нейтральной аккомодации. Процедуру проводят нативно с использованием неинвазивных методик.
  3. Рентгеноскопия. На снимке лицевой поверхности черепа отчетливо заметно увеличение межорбитальной дистанции в совокупности с асимметричным размещением глазных впадин. Процедура обнаруживает грубые деформационные изменения в костных структурах черепной коробки.
  4. Компьютерная томография. Предназначена для трехмерной визуализации аксиально-фронтальных срезов. КТ позволяет детально изучить функциональное состояние и анатомическое строение медиальных стенок глазных впадин.

Для уточнения типа мутагенеза выполняют ДНК-диагностику с забором образца буккального эпителия (слизистого покрытия внутренней поверхности щек) или венозной крови.

Особенности лечения

Видимые признаки черепной деформации устраняют методами реконструктивной хирургии. Оперативное вмешательство в большинстве случаев позволяет добиться удовлетворительного косметического результата.

Хирургическая коррекция улучшает функциональные параметры зрительного анализатора. Операцию проводят пациентам 5-8 лет. Хирургическая коррекция детям младшего возраста нецелесообразна из-за риска повреждения формирующихся зубов верхнечелюстного ряда.

В рамках подготовки к оперативному вмешательству выполняют стереолитографическое биомоделирование. С помощью компьютерной программы создают трехмерную проекцию черепа.

На ней планируют и отрабатывают приемы предстоящей анатомической коррекции. Применяемые способы устранения орбитального гипертелоризма:

  • краниотомия – трепанация свода черепной коробки;
  • реконструктивное формирование обода лобной плоскости с созданием правильных периорбитальных контуров;
  • резекция костных наростов в зоне носорешетчатого комплекса;
  • круговая остеотомия глазных впадин;
  • ринопластика.

Завершают операцию реконструкцией мягких тканей, связок, хрящевых волокон.

Среди осложнений хирургического вмешательства отмечают:

  • кровотечения;
  • инфекционное поражение раневых поверхностей;
  • образование свищей;
  • травматическое повреждение зрительных нервов.

Костные наросты в зоне век ампутируют методом двухсторонней медиальной кантопексии, который позволяет устранить постоперационное провисание кожного покрова.

Прогноз

Исход хирургической операции зависит от выраженности гипертелоризма. При I степени анатомической деформации нарушение зачастую удается устранить без заметных последствий.

Сопряженную с поражением зрительных нервов, дистрофией светочувствительной сетчатки генетическую патологию характеризует повышенный риск полной либо частичной утраты зрения.

Профилактические меры

Гипертелоризм носит преимущественно наследственный характер. Специализированных превентивных мер не существует. Неспецифическая профилактика направлена на предупреждение влияния тератогенных факторов.

Для исключения предрасполагающей наследственности на этапе планирования зачатия проверяют родословную на предмет отсутствия хромосомных нарушений, получают консультацию врача-генетика.

Общие рекомендации не отличаются от стандартных в период беременности:

  • отказ от спиртных напитков, табачных изделий, применения психоактивных веществ;
  • прием медикаментов с установленным высоким профилем безопасности для эмбриона;
  • прохождение регулярных гинекологических осмотров;
  • своевременная постановка на учет в женской консультации после зачатия ребенка.

При планировании беременности нужно вылечить инфекционные заболевания, если таковые имеются. Перед зачатием проходят всестороннюю диагностику.

Риск развития у ребенка деформации черепа снизит исключение распространенных триггерных факторов – лучевого, термического, вибрационного воздействия в период беременности.

Гипертелоризм – косметический дефект внешности и симптом неизлечимых генетических патологий. В сочетании с другими аутосомными нарушениями деформация черепа вызывает оптические, речевые, дыхательные дисфункции. Для устранения дефекта, облегчения социальной адаптации ребенка выполняют хирургическое вмешательство.

Собираетесь ли вы при планировании беременности посетить генетика? Напишите в комментариях. Сделайте репост статьи в социальных сетях. Сохраните страницу в закладках, чтобы не потерять важную информацию.

Также рекомендуем посмотреть тематическое видео: «Врожденные пороки развития глаз. Нужна ли консультация генетика?»

Литература:

  1. Клинические проявления и хирургическая анатомия орбитального гипертелоризма / Бельченко В.А., Каурова Л.А., Притыка А.Г., Алексеева И.С./ Детская хирургия, 2017 г. 576 с.
  2. Дородовая профилактика генетической патологии плода /Акуленко Л. В., Козлова Ю. О., Манухин И. Б – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2019 г. — 256 с.
  3. Наследственные болезни: национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева – 2017 г., 464 с.
  4. Челюстно-лицевая хирургия / под ред. Кулакова А. А – 2019 г., 692 с.

Е.Н. Андреева1,2, Л.А. Жученко2. 1 Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, 2 Кафедра медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Москва. Журнал: SonoAce Ultrasound №30 Рубрика: Эхография в акушерстве

Фронтоназальная дисплазия (ФНД) – порок развития средней части лица, заключающийся в нарушении перемещения глаз по направлению к носу в процессе эмбриогенеза. Впервые был описан в 1967 г. W. De Myer [1]. Автор изучал больных с единообразным пороком развития и назвал это заболевание синдромом срединной расщелины лица. В 1970 г. S. Sedano и соавт. предложили переименовать этот синдром в синдром фронтоназальной дисплазии, так как расщелина лица не была облигатным признаком, строго определяющим этиопатогенез синдрома [2]. Этими же авторами был описан эмбриопатогенез ФНД: порок формируется с 19-го по 21-й день эмбрионального развития из-за нарушения миграции мезодермы, обусловленного мутацией в ALX3 гене [3].

Синдром ФНД характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности). При этом чаще всего встречаются спорадические случаи, как проявление мутации de novo [4].

В OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) имеет номер #136760. В самой масштабной работе, посвященной изучению этого синдрома, проведенной в 1996 г., рассматривался 21 случай этой редкой патологии [5]. По данным авторов, соотношение больных мужчин и женщин составляет 2:1.

Манифестные (часто встречаемые) признаки синдрома ФНД или синдромальное «ядро» заболевания (рис. 1):

Рис. 1. Патогенез синдрома ФНД [6].

Глаза: узкие глазные щели, гипертелоризм, эпи-, телекант, катаракта, дегенерация сетчатки, колобома нижнего века.

Лоб: клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»), срединный дефект лобной кости (скрытая расщелина черепа, лобное менингоэнцефалоцеле).

Нос: расщелины разной степени тяжести (от раздвоенного кончика носа до полной расщелины, возможно, в сочетании с широкой срединной расщелиной верхней губы), расщелины крыльев носа, широкая переносица, отсутствие кончика носа, назальные кожные привески.

Патология центральной нервной системы: агенезия мозолистого тела.

К редким симптомам, описанным при ФНД, относят: носовые и ушные привески, микрофтальм, низко расположенные уши, кондуктивную тугоухость, липомы на лбу и в мозолистом теле. В исследовании, посвященном синдрому ФНД [6], было установлено, что агенезия мозолистого тела встречалась в 57% случаев, липома мозолистого тела – в 19% случаев. Также описаны дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, поли-, син-, брахидактилия, расщелина позвоночника, омфалоцеле, крипторхизм [7].

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме ФНД зависит от наличия и тяжести сопутствующих аномалий. Пороки развития лица устраняются обычно серией пластических операций. По данным литературы [6, 7], интеллект у больных ФНД обычно сохранен. Однако W. De Myer отмечает умственную отсталость у 8% и легкое снижение интеллекта у 12% больных [1].

Пренатальная диагностика синдрома фронтоназальной дисплазии

Несмотря на то что изменения фенотипа при синдроме ФНД, казалось бы, очевидны: расщелина лица, агенезия мозолистого тела, патология мягких тканей носа, гипертелоризм и др. и не должны вызывать затруднений у врача ультразвуковой пренатальной диагностики, в литературе встречается ограниченное количество публикаций, посвященных пренатальной диагностике синдрома ФНД. Редкие работы о пренатальной диагностике единичных случаев синдрома посвящены в основном применению новых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [8–10]. Этот факт объясняется, скорее всего, тем, что врачи выставляют диагноз отдельных симптомов данного заболевания (чаще всего это расщелина губы/неба, лобная черепномозговая грыжа, агенезия мозолистого тела, патология развития мягких тканей носа) с перечислением всех найденных при ультразвуковом исследовании пороков без попытки провести клинико-синдромальный поиск. Такой «однобокий» подход к диагностике найденных аномалий не позволяет выставить правильный клинический диагноз синдрома ФНД, что в дальнейшем приведет к неполному и неадекватному медико-генетическому консультированию (МГК) семьи, которое заключается как в определении прогноза на данную беременность, так и в формировании тактики репродуктивного поведения семьи в дальнейшем и выработке специфических мер профилактики патологии.

Медико-генетическое консультирование при синдроме ФНД

При диагностике патологии с аутосомнодоминантным типом наследования изучение фенотипа/генотипа родителей позволяет установить, явилось ли данное заболевание следствием новой мутации (de novo) либо патологический ген унаследован от кого-то из родителей.

Если у одного из родителей находят даже малейшие признаки синдрома ФНД (учитывая различную пенетрантность и экспрессивность генов, которые определяют клиническую выраженность симптомов), риск повтора данной патологии составит 50%, в случае возникновения мутации de novo этот риск не превышает уровень общепопуляционного (1%), так как члены семьи здоровы.

Клиническое наблюдение 1

При проведении пренатальной эхографии в 34 нед беременности (настоящая беременность вторая, в семье один здоровый ребенок) в медико-генетическом отделении МОНИИАГ были выявлены лицевые дизморфии у плода женского пола – гипертелоризм, раздвоенный кончик широкого носа, образование в области переносицы (лобное менингоцеле малых размеров). Выставлен пренатальный диагноз синдрома ФНД, имеющей аутосомно-доминантный тип наследования, полностью подтвержденный после родов при осмотре новорожденного генетиком-синдромологом (рис. 2).

Рис. 2. Фронтоназальная дисплазия.

а) Пренатальный фенотип в 34 нед беременности.

б) Постнатальный фенотип новорожденного.

При составлении родословной и изучении фенотипа родителей плода выяснено, что родители здоровы и специфические проявления синдрома ФНД в изучаемых семьях не встречались. Родословная при ФНД представлена на рис. 3.

Рис. 3. Родословная при синдроме ФНД.

Исходя из этого, учитывая аутосомнодоминантный тип наследования этого синдрома, данной семье при МГК был дан благоприятный прогноз на следующие беременности, так как возникновение данного синдрома связано с мутацией de novo, при которой повторный риск рождения ребенка с этой патологией не превышает общепопуляционный. Однако родители были предупреждены, что у их девочки, являющейся носителем патологического гена, в будущем риск рождения больных детей составит 50%.

Клиническое наблюдение 2

При проведении пренатальной эхографии в 26 нед беременности (настоящая беременность первая) в медико-генетическом отделении МОНИИАГ были выявлены лицевые дизморфии у плода женского пола: гипертелоризм, раздвоенный широкий нос с образованием «гребнеобразного» выроста на его кончике. Учитывая выявленные изменения фенотипа, был выставлен пренатальный диагноз синдрома ФНД с аутосомно-доминантным типом наследования. В срок родилась девочка, у которой были подтверждены симптомы пренатально установленного генетического синдрома (рис. 4).

Рис. 4. Фронтоназальная дисплазия.

а) Пренатальный фенотип в 26 нед беременности.

б) Постнатальный фенотип новорожденного.

При изучении фенотипа родителей, несмотря на то что они считали себя здоровыми, у отца диагностированы скрытая расщелина неба, раздвоенный кончик язычка мягкого неба, большое расстояние между передними резцами (диастема). Все эти признаки являются «мягкими» признаками синдрома ФНД, т.е. отец больной девочки является носителем патологического гена, проявления которого могут быть разной степени выраженности в силу различных экспрессивности и пенетрантности. Родослов ная в данном случае синдрома ФНД представлена на рис. 5.

Рис. 5. Родословная при ФНД.

Исходя из вышеперечисленного, семье в данном браке при МГК был дан повторный риск 50% на все последующие беременности, так как отец является носителем патологического гена. Риск рождения больных детей у больной девочки в дальнейшем также составит 50%.

Профилактика синдрома ФНД в зависимости от происхождение заболевания

При мутации de novo риск повторного рождения ребенка с подобной патологией составляет не более 1%. В этом случае не требуется никаких специфических мероприятий при планировании следующей беременности. При выявлении генетического синдрома у кого-нибудь из родителей риск повтора заболевания у детей больного члена семьи составляет 50%. В таком случае семье рекомендуется принять решение о возможном применении вспомогательных репродуктивных технологий с донорским материалом. При наступлении самопроизвольной последующей беременности ультразвуковое исследование стоит рекомендовать проходить на экспертном уровне в медико-генетических центрах/отделениях с прицельным поиском возможных известных симптомов, встречающихся при синдроме ФНД уже со срока первого скринингового обследования (в 11–14 нед беременности).

Литература

  1. De Myer W. The median cleft face syndrome: differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorism, and median cleft nose, lip and palate // Neurology. 1967; 17: 961.
  2. Sedano H.O., Cohen M.M., Jirasek J., Gorlin R.J. Fronto-nasal dysplasia // J Pediatr. 1970; 76: 906–913.
  3. Cohen M.M. Jr., Sedano H.O., Gorlin R.J., Jirasch J.E. Frontonasal dysplasia (median cleft face syndrome): comments on etiology and pathogenesis // Birth Defects Orig Artic Ser. 1971; 7: 117–119.
  4. Fryburg J.S., Persing J.A., Lin K.Y. Frontal dysplasia in two consecutive generations // Am J Med Genet. 1993; 46: 712–714.
  5. Guion-Almeida M.L., Richieri-Costa A., Saavedra D., Cohen M.M. Fronto-nasal dysplasia: analysis of 21 cases and literature review // Int J Oral Maxifac Surg. 1996; 25: 91–97.
  6. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М., 2011. 283 с.
  7. Beryl Benacerraf. Ultrasound of Fetal Syndromes. Elsevier, 2008: 225–228.
  8. Shipp T.D., Mulliken J.B., Bromley B. Benacerraf B. Three-dimensional prenatal diagnosis of frontonasal malformation and unilateral cleft lip/palate // Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20: 290–293.
  9. Schoonveld C., Yamamura Y., All M., Veres J., Ramin K.D. 3D ultrasound enhances congruence of prenatal and postnatal diagnosis of frontonasal dysplasia // Ultrasound Obstet Gynecol. 2008; 32: 461.
  10. Johnson J.M., Benoit B., Pierre-Louis J., Keating S., Chitayat D. Early prenatal diagnosis of oculoauriculofrontonasal syndrome by threedimensional ultrasound // Ultrasound Obstet Gynecol. 2005; 25: 184–186.

При поддержке гранта РГНФ № 15-06-10977/15

УЗИ сканер HS60

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

« предыдущая статья следующая статья »

Публикации по теме

Симптомы гипертелоризма

В первую очередь надо понимать, что больной гипертелоризмом внешне разительно отличается от большинства людей, но оценка симптомов вполне научная. Величина определяется по формуле, включающей в себя окружность головы и расстояние между внутренними углами глазных орбит. Данная формула называется МОИ — межорбитальный окружной индекс.

Визуально отмечается непропорциональное расстояние между орбитами глаз, что имеет мало общего с принятыми нормами параметров эстетики лица. У людей с гипертелоризмом переносица очень широкая и плоская, соответственно, крылья носа расположены дальше друг от друга.

Гипертелоризм

В некоторых случаях расстояние между глазами нормальное, но оно увеличено между углами щелей глаз. Такое строение костей лица вызывает опущение к нижней части носа угла глаз, и соответственно, поднятие противоположного угла к вискам.

Гораздо реже встречается асимметричный гипертелоризм, характеризующийся различной высотой, на которой расположены глаза, т. е. 1 глаз ниже или выше другого. Глаза при этом разнонаправленные, отмечается сильное косоглазие.

Асимметричный гипертелоризм

Так как гипертелоризм обычно является составляющим элементом какого-либо врожденного синдрома, имеет место еще несколько симптомов, помимо увеличенного расстояния между глазами.

Например, у больного наблюдается, как правило, слабый интеллект, недоразвитая нижняя челюсть, деформированные стопы ног, нередки случаи врожденной слепоты одного или обоих глаз.

Диагностика

Основное заболевание гипертелоризм диагностируется рядом мероприятий:

  1. В первую очередь специалист узнает историю семейных заболеваний на предмет наличия генетической предрасположенности.
  2. Затем анализируется общая картина выявленных симптомов. Проводится расчет межорбитального окружного индекса пациента.
  3. Оценивается психоневрологическая картина.
  4. Обязательна компьютерная томография головы, таким образом можно получить полную картину отклонений в структуре орбит глаз.
  5. Возможны консультации у офтальмолога, хирурга.
  6. Проводится обязательный осмотр у психиатра. Он профессионально оценивает уровень эмоционального и интеллектуального развития пациента. Нередко именно его заключение позволяет присвоить степень инвалидности больному. Это позволяет в дальнейшем рассчитывать на некоторую социальную защищенность и выплату денежных дотаций в виде пенсии.

Диагностика заболевания

По результатам осмотра диагностируется 1 из видов гипертелоризма — симметричный и асимметричный. В первом случае глаза находятся на одинаковой высоте и равном расстоянии от переносицы. При асимметричном гипертелоризме они располагаются на разной высоте, также возможно вращение глазных яблок в разные стороны.

В большинстве своем люди с гипертелоризмом невысокого роста, с субтильным строением тела. Зубы подвержены кариозным заболеваниям и к 30 годам практически все разрушаются, кожа нередко покрывается микроопухолями, что портит ее внешний вид.

У среднестатистического человека такие люди обычно вызывают неприязнь. Однако низкий интеллект больного делает его незакомплексованным и открытым в общении, что несколько сглаживает отталкивающий эффект. Такие люди добры и бесхитростны.

Причины появления

Гипертелоризм возникает по разным причинам, вот некоторые из них:

  1. Гипертелоризм является частью синдрома Эдвардса. При этой патологии хромосомная структура нарушена и имеет место не только высокий МОИ. У больного наблюдается недоразвитая нижняя челюсть, маленький рот, деформированные стопы, без свода. Общий мышечный тонус снижен, умственное развитие сильно заторможено.
  2. При синдроме Аперта на руках больного наблюдается сращение пальцев, кости черепа срастаются намного раньше положенного срока, умственное развитие крайне низкое.
  3. Гипертелоризм часто сопровождает такое заболевание, как нейрофиброматоз. Данная патология характерна образованием множественных опухолей в кожном покрове, мозге и других органах. Заболевание является генетическим и способно передаваться из поколения в поколение.
  4. Различные аномалии развития черепа, а именно преждевременное сращивание костей, мозговая грыжа и щели в лицевых костях тоже сопровождаются гипертелоризмом.
  5. Гипертелоризм может быть следствием травмы черепа, сопровождающимся переломом лицевых костей.
  6. Опухоль в лицевой части черепа может вызвать гипертелоризм.

Лечение гипертелоризма

Лечится гипертелоризм только хирургическим путем. Операция затрагивает пластинку решетчатой кости, лицевые кости черепа и глазницы. В тяжелых случаях реконструкция лицевой части черепа требует изменения практически всей его передней части. Данная операция проводится довольно успешно, разработана она известным хирургом Паулом Тесером.

В каждом отдельном случае имеют место свои особенности, однако общий базис метода не меняется. Необходимость операции носит скорее эстетический смысл, нежели физиологическую необходимость.

Поэтому о ее целесообразности беспокоятся прежде всего родственники больного или он сам, особенно если нет других проявлений синдрома, а именно слабоумия и поражений кожи. Медицинских показателей для проведения операции нет, так как такое заболевание не угрожает жизни или здоровью пациента.

Профилактика

Так как гипертелоризм является наследственным заболеванием, никакие методы профилактики не позволят предупредить рождение ребенка без этой патологии в семье с таким генетическим наследием.

Другими словами предупредить его появление невозможно. Можно его диагностировать на ранних стадиях развития плода, для того чтобы быть морально готовым к появлению ребенка с этим синдромом.

Если же супруги с генетической предрасположенностью к гипертелоризму хотят родить здорового ребенка, имеет смысл обдумать вариант использования донорской спермы или яйцеклетки. В зависимости от того, с чьей стороны из супругов в роду были случаи гипертелоризма. Также можно всерьез обдумать вариант с усыновлением.

Конечно, можно понять желание родителей родить своего собственного ребенка, и некоторые могут решить, что безнравственно предлагать им усыновление или другие способы завести детей.

Но следует помнить, что это вполне понятное желание для их ребенка может обернуться тем, что он в своей жизни может столкнуться с нетерпимостью и ксенофобией по отношению к себе. Особенно в детстве, так как дети далеки от толерантности.

Так что при планировании семьи нужно учитывать не только свои желания, но и возможные эмоциональные переживания ребенка рожденного с гипертелоризмом и сопутствующими ему синдромами.

Таким образом, тема гипертелоризм — что это такое, раскрыта полностью. Главный вывод — это не только физическое отклонение, вызванное синдромом, но это довольно сложная психологическая проблема, сопровождающаяся многими моральными и этическими аспектами. И когда вы в следующий раз встретите человека с таким заболеванием, подумайте о том, какая у него тяжелая жизнь.

Классификация

По форме гипертелоризм делится на:

  • Симметричный. Глаза находятся на аномально широком расстоянии друг от друга. Патологии зрения или орбит не обнаруживаются. Форма считается благоприятной для прогноза, но требует хирургического вмешательства.
  • Асимметричный. Глаза широко посажены, а по высоте расположены на разном уровне. Возможно наличие страбизма (косоглазие) из-за слабости глазных мышц. Недостаток мышечной силы приводит к тому, что глазные яблоки не могут совершать синхронные движения. Зрачки смотрят в разные стороны. Форма является неблагоприятной и требует длительного лечения.

По степени дефект бывает трех видов:

  • І степень – МОР 30-34 мм,
  • ІІ степень – МОР 35-39 мм,
  • ІІІ степень – МОР 40 мм и более,

где МОР – это межорбитальное расстояние, которое измеряется между серединой передних слезных гребней. В норме оно не превышает 30 мм.

Синдромы, включающие в себя гипертелоризм

Спровоцировать патологию может воздействие на организм человека таких факторов:

  • генетическое заболевание;
  • травма головы;
  • опухоль мозга;
  • слишком быстрое срастание структурных элементов черепа;
  • черепно-мозговые грыжи и расщелины;
  • инфекционные болезни, перенесенные матерью в период беременности;
  • попадание в организм токсинов;
  • воздействие лекарственных препаратов;
  • чрезмерные дозы алкоголя.
image
Чаще всего проблема связана со сбоем на генетическом уровне.

Гипертелоризм представляет собой увеличение расстояния между глазами. Чаще всего такое состояние врожденное и указывает на наличие генетической болезни или аномалии внутриутробного развития ребенка. Нередко между двумя парными органами удлинение расстояния наблюдается у сосков, что является симптомом генетического сбоя.

Гипертелоризм представляет собой дефект, который может присутствовать при многих синдромах. Рассмотрим некоторые из них.

Следует обратиться за консультацией к челюстно-лицевому и пластическому хирургу, отоларингологу, невропатологу, офтальмологу, нейрохирургу, терапевту. Может понадобиться постоянное наблюдение у нескольких специалистов сразу.

Указанный термин довольно часто встречается в медицинских документах. Гипертелоризм — это, как уже упоминалось, патология, которая сопровождается увеличением расстояния между двумя парными органами. Стоит отметить, что данное определение начали использовать не так давно — впервые в официальных публикациях оно появилось в 1924 году.

Так, в медицине известна такая патология как гипертелоризм сосков. В данном случае наблюдается нарушение так называемого соскового индекса — показателя, который определяется путем соотношения между окружностью грудной клетки на уровне сосков и расстояния между ними. Патология не является самостоятельной и часто развивается на фоне врожденных пороков, например, синдрома Аперта, болезни Эдвардса.

Читайте также:  Упражнения при близорукости для глаз, зарядка для зрения и гимнастика для глаз при миопии (от близорукости)

Но чаще всего встречается орбитальный гипертелоризм — недуг, при котором наблюдается патологическое увеличение расстояния между глазницами. Подобное состояние является врожденным — его диагностируют еще в первые дни после рождения ребенка.

В настоящее время различают два типа гипертелоризма: истинный и ложный. Первый возникает в том случае, если глазницы находятся на увеличенном расстоянии из-за каких-либо костных нарушений. В свою очередь, ложный окулярный гипертелоризм протекает без изменения костных структур. Расстояние между носовыми краями глазницы может быть увеличено из-за слабого развития клиновидной кости, а именно — ее малых крыльев.

При этом спинка носа плоская, переносица широкая и широко расставлены глаза. Увеличенное расстояние между глазными орбитами редко диагностируется как отдельная патология. Чаще она сопровождается наличием черепно-мозговых грыж в базальной и передней области, краниостенозом швов в переднем отсеке черепа, расщелинами в строении краниофациального скелета, краниофациальными опухолями и дисплазией, а также различными деформациями посттравматического типа.

Говоря о том, что такое гипертелоризм окулярный, нужно отметить понятие межорбитального окружностного индекса. Если данный показатель превышает порог 6,8, специалисты констатируют наличие заболевания. Рассчитать этот индекс достаточно просто. Для этого нужно разделить показатели: окружность головы и расстояние от одного угла носовой глазной щели к другому.

Причины заболевания окулярный гипертелоризм (истинный):

  • Раннее закрытие черепных швов в области передней черепной ямки;
  • Наличие черепно-лицевых расщелин;
  • Присутствие черепно-мозговых грыж;
  • Различные мальформации в черепно-лицевой зоне (синдромы: Аперта, Крузона, а также дисплазия черепных костей);
  • Другие патологические изменения, в том числе черепно-лицевые опухоли.

Ложная форма заболевания может возникнуть вследствие травм, локализованных в зоне носо-глазничного комплекса, а также новообразований в полости носа. Данные факторы зачастую приводят к увеличению расстояния между орбитами.

Гипертелоризм – аномальное расположение органов зрения. Проявляется патология в виде визуального увеличения расстояния между внутренним уголком глаз и зрачками. Развитие заболевания становится причиной не только косметического дефекта, но и снижения остроты зрения, сбоев в процессе обоняния и нарушений в умственном развитии.

Определить больного с данной патологией достаточно просто. Это можно сделать в ходе внешнего осмотра. Голова у человека очень больших размеров, превышающих норму, переносица плоская и широкая, крылья носа очень широкие, расстояние между глазницами сильно увеличено. При этом они могут располагаться симметрично и асимметрично. Во втором случае глаза не только далеко друг от друга, но и находятся на лице на разной высоте. Некоторые пациенты страдают также косоглазием.

Читайте также:  Конъюнктивит психосоматика у взрослого — Мама и Я

В большинстве случаев вышеописанные симптомы сопровождаются:

  • слабоумием (ребенок отстает в умственном и речевом развитии);
  • недоразвитостью нижней челюсти;
  • низким ростом;
  • проблемами с кожным покровом и зубами.

Иногда ребенок, рожденный с признаками гипертелоризма, слеп на один или оба глаза.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Максим Коновалов
Наш эксперт
Написано статей
127
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий