Передается ли косоглазие по наследству от родителей и бабушек?

Содержание

image

Офтальмологические болезни могут передаваться от родственников

Эта статья поможет вам разобраться в том, передается ли косоглазие по наследству. Многие офтальмологические патологии заложены на генетическом уровне. Хочет человек того или нет – они всё равно рано или поздно дают о себе знать. Мы разберемся, относится ли гетеротропия к подобным нарушениям, и как не допустить ее развития.

Наследственность и страбизм: связаны ли эти понятия?

Предрасположенность к определенным нарушениям заложена в человеке на генном уровне. Офтальмологические болезни не являются исключением.

image

Генетика играет важную роль в формировании оптической системы

От родственников могут передаваться:

  • дальнозоркость;
  • близорукость;
  • астигматизм.

Факт: Вышеперечисленные заболевания входят в группу аметропических расстройств зрительной функции.

Страбизм – это отдельный вид офтальмологического отклонения, который связан с нарушением бинокулярности и неправильной работой глазных мышц.

Мнение офтальмологов

Офтальмологам часто задают вопрос о том, передается ли гетеротропия от отца, матери и бабушек по наследству.

Окулисты до сих пор не пришли к единому мнению касательно этой проблемы.

При косоглазии мышцы глаза развиты не равномерно

Косоглазие (гетеротропия) — это неправильное положение одного или обоих глаз, при котором взгляд фокусируется некорректно. При здоровом зрении изображение, которое каждый из глаз передает в мозг, сливается. При патологии такого не происходит, и ЦНС дабы избежать раздвоения, блокирует изображение, полученное от больного глаза. Обычно это нарушение воспринимают, как косметический дефект. Однако вреда от него намного больше.

Что такое близорукость?

Оптическая система глаза человека, практически совершенна. У нас есть возможность различать цвета и их многочисленные оттенки, приспосабливаться к разным условиям освещенности, видеть предметы и вблизи, и вдали. При наличии каких-либо изменений в органах зрения, нарушается работа всей системы. Так, аномальная форма глазного яблока или поверхности роговицы, проблемы с хрусталиком, цилиарной мышцей, могут стать препятствием для создания подходящих условий, необходимых для фокусировки изображений на сетчатке. Близорукость передается наследственным путем, если ребенок наследует форму глаза близорукого родителя, особенности роговицы и т.д.

Лечение

Метод терапии зависит от тяжести и формы заболевания. Необходим комплексный подход, чтобы устранить состояние, а также риск рецидива:

Читайте также:  62. Миопия, этиология и классификация, осложнения миопии

  • Восстановление зрения при миопии или гиперметропии. У пациента может быть снижена функция только одного органа зрения, вследствие чего развивается косоглазие. Таким пациентам необходимо носить клеевую или тканевую повязку на здоровом глазу, чтобы второй орган зрения постепенно начал включаться в работу.
  • Аппаратное лечение. Применяются приборы, в которых подается изображение на оба глаза. Во время их просмотра, начинается тренировка мышц больного глаза. Впоследствии он начинает функционировать так же, как и здоровый орган зрения.
  • Хирургическая операция. Врач корректирует функцию глазодвигательных мышц с помощью разреза глазодвигательной мышцы и последующего сшивания с необходимым натяжением. Таким образом, глаз пациента устанавливаются в нормальном месторасположении, продолжительная терапия не нужна. Но если не устранить первичный фактор, состояние может возникнуть вновь.

Рекомендовано начать проводить терапию сразу после выявления состояния. Чем раньше она начнется, тем выше возможность полного излечения.

Зрение при близорукости: симптомы

Близорукость при недостаточной коррекции и превышении нормативов зрительной нагрузки может прогрессировать. Это становится серьезным препятствием к лазерной коррекции зрения, а также значительно снижает качество жизни пациентов с миопией. Поэтому ранняя диагностика чрезвычайно важна.

Как проявляется близорукость:

  • низкий наклон головы — этот симптом нужно отслеживать родителям детей, склонных к близорукости, как основной признак развивающейся патологии;
  • постоянное чувство усталости глаз, невозможность четко видеть дальние объекты;
  • повышенное слезотечение или наоборот, сухость, жжение в глазах — так организм реагирует на повышенные нагрузки и перенапряжение;
  • частые недомогания и головные боли на фоне снижения работоспособности и повышенной утомляемости.

Долгое время близорукость может оставаться незамеченной, так как нечеткость зрения, люди часто списывают на усталость. Чтобы не пропустить начало заболевания, нужно знать симптоматику болезни и своевременно обратиться к специалистам за квалифицированной помощью. Почему же портится зрение?

Причины плохого зрения

Причин, по которым зрение может существенно отклоняться от нормы, множество. Это и врожденные патологии, и перенесенные инфекционные, вирусные заболевания, которые пагубно сказались на общем состоянии организма, а также травмы глаз, головы. Передается ли близорукость по наследству? Да, только передается не заболевание, а наследственная предрасположенность к нему. Точную причину при обычном осмотре у офтальмолога определить не получится, поэтому пациентам, у которых есть подозрение на миопию, назначают полное офтальмологическое обследование.

Обследование проводится с обычным зрачком и с расширенным. Это позволяет получить обширную информацию о состоянии всех глазных структур. Бывает, что человек не видит несколько строчек по буквенной таблице, но это еще не означает, что у него близорукость. Причина нарушения может быть не анатомическая, а аккомодационная. Острота зрения в этом случае нарушается из-за спазма цилиарной мышцы, отвечающей за аккомодацию. Такое нарушение называется ложной близорукостью, и если оно своевременно диагностировано, то лечится достаточно успешно за пару недель или месяцев.

Виды косоглазия

При содружественном страбизме глаза косят попеременно — то левый, то правый. При дальнозоркости косоглазие сходящееся, то есть глаза направлены к носу, при миопии, наоборот, расходящееся. Чем выше степень нарушения зрения, тем сильнее визуально выражена патология.

Для содружественного страбизма характерны следующие признаки:

  • когда ребенок фокусирует взгляд на предмете, то один глаз смотрит прямо, а второй отклоняется в произвольную сторону: к носу, от носа, вверх, вниз;
  • попеременно косит то один, то другой глаз;
  • отсутствует стереоскопическое зрение;
  • возможное снижение остроты видения в косящем глазу.

При паралитическом косоглазии отклонен всегда какой-то один глаз, при этом может отмечаться диплопия. Обычно заболевание возникает вследствие поражения зрительных нервов, врожденного или приобретенного паралича глазных мышц. Другими причинами могут быть травмы или опухоли органов зрения, инфекционные, сосудистые заболевания.

Данный вид страбизма выражается следующими симптомами:

  • ограничение или отсутствие подвижности больного глаза;
  • отсутствие бинокулярного зрения, часто диплопия;
  • отклонение головы в сторону поврежденной мышцы;
  • головокружение.

Такая форма косоглазия способна наступить не только в детском, но и во взрослом возрасте. Она может быть также спровоцирована токсикозом или отравлениями.

Передается близорукость по наследству или нет?

Вероятность того, что близорукость одного из родителей или сразу двоих передастся ребенку, очень высока. Ребенок наследует форму глазного яблока, роговицы и особенности других важных структур оптического аппарата человека, поэтому проблемы со зрением могут возникнуть как сразу после рождения, так и в процессе жизни, при создании соответствующих условий.

Говоря о том, передается ли близорукость по наследству, специалисты акцентируют внимание на том, что наследуется именно предрасположенность к близорукости. Чтобы условия для развития близорукости не были активированы, следует заниматься профилактикой миопии с самых ранних лет жизни ребенка: не нагружать глаза, принимать витамины, полезные для зрения, проводить активно время на свежем воздухе. Все это благоприятно будет сказываться состоянии органов зрения ребенка, и оптическая система сформируется без патологий. Близорукость передается детям и прогрессирует, если первые симптомы не были своевременно замечены и не была начата терапия заболевания.

Физиология миопии

Не стоит забывать, что так же многое зависит и от нашего собственного выбора. Иногда, даже при доминантном коде, заболевание может не проявиться. Это произойдет только в том случае, если человек много и усердно работает над собой, любит себя и холит и лелеет свое здоровье.

Читайте также:  Меланоз глаз (меланопатия). Врожденный меланоз склеры

Гены говорят лишь о предрасположенности, а проявится болезнь или нет – зависит только от нас самих.

В норме ребенок рождается с дальнозоркостью +2,5 — +3 дптр, а затем зрение выравнивается. Редко когда регистрируется врожденная близорукость и в первую очередь причиной е формирования является воздействие терратогенного фактора во время внутриутробного развития плода.

Наследственность проявляется позже. Недостаточность полезны веществ во время роста и развития ребенка, несоблюдения правил гигиены, бесконтрольное пользование компьютером, недостаточность двигательной активности, а так же другие причины могут стать причиной и толчком к развитию заболевания.

Длительная напряженная работа глаза приводит к спазму мышечных волокон, а затем – к формируются необратимые изменения.

Спазм аккомодации перерастает в рефракционную миопию – нарушении преломления лучей, при прохождении через преломляющие структуры, так как хрусталик деформируется при постоянном перерастяжении.

Осевая миопия возникает в результате вытягивания глаза вперед, когда физическим методом отдаляется расстояние до сетчатки. Кстати, на этот процесс может повлиять генетическая предрасположенность человека к слабости соединительной ткани.

Стекловидное тело имеет аморфоподобную консистенцию и обладает свойством менять размер глаза, вытягивая его врепед. Это еще один из механизмов адаптации и фокусировки изображения, при этом глаз работает как зеркальная фотокамера – вытягиваясь приближает изображение, а при сплющивании – отдаляет.

При слабости соединительнотканных волокон значительно снижаются эластические свойства и глаз не может вернуть себе прежнюю форму. Отсюда и плохое зрение.

Ген близорукости

Передается ли близорукость детям? Большинство детей близоруких родителей наследуют лишь предрасположенность — то есть, определенные факторы, способствующие развитию миопии. Если родители — мама и папа ребенка, страдают миопией, таких факторов будет больше, соответственно, увеличится и вероятность появления близорукости у ребенка.

Как передается близорукость? За передачу миопии по наследству отвечает ген близорукости RASGRF1, находящийся в 15-й хромосоме. Он есть у каждого человека, но его варианты разнятся, поэтому ученые рекомендуют называть его как «ген, варианты которого связаны с миопией». Ген близорукости может передаваться и от матери, и от отца. По наследству передается и астигматизм в 50% случаев. Наследственный характер имеют и некоторые заболевания сетчатки. У людей, склонных к близорукости, отмечается удлинение передне-задней оси глаза, что может повлиять на фокусировку. Как правило, постепенное развитие миопии начинается при совокупности нескольких негативных факторов.

Какие факторы повышают вероятность проявления наследственных заболеваний глаз?

Длительное времяпровождение за компьютером, планшетом или телефоном в раннем возрасте существенно повышает риск ухудшения зрения. Чтение, письмо или рисование при низком уровне освещенности рабочего места может спровоцировать появление аномалий рефракции.

В некоторых семьях плохое зрение передается из поколения в поколение. Например, близорукость или дальнозоркость наблюдается у дедушки, бабушки, мамы и пр. В данном случае малыш находится в зоне повышенного риска. Чтобы снизить вероятность проявления наследственного заболевания необходимо систематически проходить обследование у офтальмолога.

Диагностика предрасположенности к близорукости

Медосмотры детей младшего возраста проводятся регулярно в поликлиниках по месту жительства. При наличии наследственного фактора диагностика должна быть полной и включать обследование с использованием современных приборов. Как передается близорукость? Обычно в виде определенных факторов таких, как удлиненная форма глаза, нетипичная форма роговицы и т.д. Подробная диагностика позволяет увидеть все особенности оптической системы глаза. При наличии изменений пациент получит схему лечения миопии слабой, средней степени или план профилактических мероприятий, направленных на предупреждение близорукости.

Читайте также:  Ограничения при глаукоме, особенности питания

Обследование на склонность к близорукости:

  • проверка остроты зрения вдаль по таблице, определение рефракции глаз и степени близорукости;
  • офтальмоскопия, обследование с помощью щелевой лампы — информативный метод осмотра глазного дна, позволяет оценить состояние сетчатки, диска глазного нерва, сосудистой оболочки;
  • определение полей зрения, исследование цветового восприятия;
  • измерение длины глаза — позволяет определить склонность к близорукости, причины прогрессирования миопии.

Обычно наследственная близорукость проявляется в период с 6 до 12 лет, а затем продолжает прогрессировать до 21 года. После того как рост зрительного аппарата будет завершен, зрение стабилизируется. Родители близоруких детей должны не допустить стремительного ухудшения зрения и направить все силы на предупреждение прогрессирования близорукости.

Как избежать близорукости по наследству

Тем детям, у кого однозначно есть предрасположенность к близорукости, например, при обследовании был зафиксирован небольшой или нулевой запас дальнозоркости, нужно соблюдать все предписания офтальмолога. Так как близорукость передается по наследству, то родители, знающие об угрозе такой патологии, должны создать благоприятные условия для нормального развития органов зрения ребенка.

Что рекомендуют при склонности к близорукости:

  • плановые осмотры — нельзя игнорировать регулярные осмотры у офтальмолога, потому что близорукость может проявиться в любой момент и очень важно сразу скорректировать зрение;
  • занятия на тренажерах для зрения, ежедневная зрительная гимнастика — упражнения для глаз помогают укрепить глазодвигательные мышцы, улучшить кровоток органов зрения;
  • специальная диета при близорукости — необходимо включить в меню рыбные, мясные бульоны, диетическое мясо кролика, яйца, листовую зелень, овощи, фрукты, богатые витаминами А, В, С, Е;
  • экстрактом черники;
  • терапия с каплями-мидриатиками — такое лечение назначается, если при развивающейся близорукости отмечается и спазм аккомодации, прием медикаментов может улучшить зрение на несколько диоптрий.

Достаточно эффективными в детском и подростковом возрасте являются физиотерапевтические процедуры на аппаратах магнитотерапии, электростимуляции, лазерной терапии. Действие аппаратов направлено на улучшение кровообращение органов зрения, тренировку аккомодационной мышцы, что положительно сказывается на здоровье глаз.

Косоглазие – это болезнь органов зрения, при которой нарушается положение роговицы одного или обоих глаз. В медицине такое состояние принято называть страбизмом или гетеротропией. Косоглазие чаще всего встречается у детей до 3-х лет, нередко носит врожденный характер. Одной из основных причин врожденного страбизма является генетическая наследственность.

Мозг исключает информацию, полученную косящим глазом, и со временем полностью исключает участие пораженного органа зрения в зрительном процессе. Причины развития такого состояния могут быть самыми различными – от интоксикации плода до травмы головы. Под действием ряда факторов страбизм способен развиться в любом возрасте, но чаще всего болезнь диагностируется у маленьких детей. Передается ли по наследству косоглазие? Одной из распространенных причин детского косоглазия является наследственная предрасположенность.

Содержание

Формы страбизма

Косоглазие может встречаться в 2-х формах:

  1. Содружественное. Страбизм перемещается с одного глаза на другой, отклонение от центральной оси у обоих органов зрения практически одинаковое. При содружественном косоглазии движение зрачков сохраняется, при попытке фокусирования взгляда отклоняются оба глаза. Чаще всего возникает у детей, передаваясь по наследству. Диплопия не наблюдается.
  2. Паралитическое. Косит только один глаз, второй расположен правильно. Косящий глаз ограничен в движении в сторону пораженной мышцы. Паралитический страбизм является следствием паралича глазодвигательных мышц. Больной с такой формой жалуется на двоение предметов, мигрени, головокружения.

У грудных детей нередко встречается мнимая форма косоглазия. На протяжении первого года жизни содружественная работа органов зрения только формируется, поэтому может казаться, что глазки малыша косят. Такое состояние проходит самостоятельно с возрастом.

Особенности развития страбизма у детей

Многие люди считают косоглазие детским заболеванием. Гетеротропия действительно встречается чаще всего у детей в возрасте 2-3 лет. Можно выделить следующие основные причины развития страбизма у ребенка:

  • генетические нарушения,
  • интоксикация плода,
  • родовые травмы,
  • наследственная предрасположенность,
  • патологии ЦНС,
  • инфекционные патологии,
  • заболевания глаз,
  • психические травмы.

Нарушение положения глаз в детском возрасте может быть врожденным или приобретенным.

Нарушение положения глаз в детском возрасте может быть врожденным или приобретенным. Врожденная форма патологии проявляется в первые полгода жизни. Приобретенное косоглазие обычно развивается до 4-х лет. До 6 месяцев зрительный аппарат малыша еще формируется, поэтому незначительное отклонение положения глаз, не сопровождающееся глазодвигательными нарушениями, является нормальным состоянием (ложное косоглазие), которое проходит без врачебной помощи.

О развитии истинного страбизма у маленького ребенка будут свидетельствовать такие симптомы:

  • невозможность концентрации обоих глаз на одной точке,
  • заметное отклонение зрачка в сторону,
  • несинхронное движение глаз,
  • прищуривание косящего глаза,
  • постоянные наклоны, повороты головы при попытке что-либо рассмотреть.

Дети постарше при косоглазии могут жаловаться на усталость глаз, светобоязнь, двоение предметов, нечеткость изображения. При наличии таких симптомов нужно срочно обратиться к детскому офтальмологу.

Передается ли по наследству косоглазие

Многие заболевания способны передаваться по наследству. Может ли наследоваться косоглазие? Мнение специалистов по данному вопросу различается. Многие ученые уверены, что если хоть один из родителей или близких родственников (бабушки, дедушки, тети, дяди) страдают от страбизма, то у ребенка существует большая вероятность родиться с такой патологией.

Чаще всего болезнь передается от отца или матери.

Но некоторые врачи утверждают, что по наследству передается не само косоглазие, а лишь анатомические особенности строения органов зрения, способные спровоцировать развитие гетеротропии. В любом случае можно однозначно сказать, что если у близкого родственника имеется подобная проблема, то у малыша появляется склонность к страбизму. Риск проявления наследственного косоглазия повышается при наличии таких факторов:

  • родовые травмы,
  • интоксикация плода,
  • инфекционные патологии,
  • преждевременные роды,
  • недостаточный вес малыша,
  • врожденные нарушения ЦНС.

Если у ребенка имеется наследственная предрасположенность к гетеротропии, то необходимо регулярно посещать офтальмолога и заниматься профилактикой нарушения положения глаз.

Методы лечения

Важно начать лечение гетеротропии как можно раньше, так как отсутствие своевременной терапии может привести к серьезным последствиям. Наибольшая эффективность от терапевтических мероприятий будет достигнута, если начать терапию в раннем детстве. Для устранения проблемы могут применяться такие методы лечения:

  1. Оптическая коррекция. Назначаются специальные очки или контактные линзы, улучшающие качество зрения и маскирующие внешний дефект.
  2. Ношение очков с заклеенным здоровым глазом. Это способствует повышению рабочей нагрузки косящего глаза, восстанавливая его функционирование.
  3. Аппаратные методики, компьютерные программы. Они способствуют повышению остроты зрения, восстанавливают бинокулярное зрение.
  4. Тренировки на конвергенцтренере, гимнастика для глаз.

При запущенных формах страбизма, когда консервативное лечение оказывается неэффективным, врачи назначают проведение операции. Хирургическое вмешательство устраняет косметический дефект и улучшает зрительные функции.

Лучше всего делать операцию до достижения 4-х летнего возраста.

Профилактика

Профилактика гетеротропии заключается в соблюдении гигиены глаз, исключении чрезмерной нагрузки на органы зрения, правильном сбалансированном питании, регулярном выполнении гимнастики для глаз. При наличии наследственной предрасположенности нужно регулярно посещать врача, своевременно лечить любые патологии.

15 марта 2020,  13:00

О причинах различного цвета радужной оболочки глаз «Белгородской правде» рассказал офтальмолог областной больницы святителя Иоасафа Антон Поборцев

Что такое гетерохромия?

Это разная окраска радужной оболочки двух глаз либо участка одного и того же глаза. Радужка меняется, если в ней уменьшается или увеличивается количество меланина – вещества, которое отвечает за цвет.

Как проявляется болезнь?

Когда у человека оба глаза разного цвета – это полная гетерохромия. У некоторых радужка может быть контрастных голубых и карих оттенков. У обладателей серых и зелёных глаз гетерохромию сразу не разглядишь.

При частичной форме крапинки другого цвета заметны только в одном глазу. Среди её видов выделяют металлозную форму, когда в глаз попадают частицы металлов. Из‑за их окисления на радужке появляются цветные пятна. При центральной форме окрашивается кайма глаза.

Почему у людей появляется разный цвет глаз?

Человек может родиться с гетерохромией, а может и приобрести её.

При простой врождённой форме меняется только цвет. В этой форме гетерохромию нельзя назвать заболеванием, потому что она не имеет последствий. Более того, в наше время такую особенность считают изюминкой.

То есть гетерохромией можно заболеть?

Если человек заметил, что у него полностью или частично изменился цвет радужки, – это повод обратиться к офтальмологу. Гетерохромия проявляется как симптом из‑за воспаления сосудистой оболочки глаза, при меланоме и опухолях нервной системы, при разных травмах и синдромах. Но при некоторых приобретённых формах можно излечиться и восстановить свой цвет.

Читайте также В Белгороде провели уникальную операцию по восстановлению зрения 11 Июл 2014 16:41 Фото: pixabay.com Зеркало здоровья: о каких недугах можно узнать по глазам

А лекарства могут повлиять на цвет глаз?

Да, например, при использовании капель от глаукомы. В них входят простагландины – вещества, которые работают 24 часа. А так как капли используют непрерывно, простагландины усиливают выработку меланина и могут изменить цвет глаз. На инструкции к лекарству этот эффект указывают как побочный.

Стоит ли беспокоиться, если оттенок глаз изменился у ребёнка?

У новорождённых цвет радужки формируется до трёх лет. После этого возраста уже видно, какого оттенка будут глаза. Но если цвет изменился у ребёнка постарше, нужно идти к врачу.

Получится ли намеренно изменить цвет глаз?

Самый простой и безопасный способ – купить цветные или оттеночные контактные линзы. Они помогут либо скрыть, либо подчеркнуть природный оттенок. Более травматичный метод – оперативное лечение. Бывает и такое, что здоровые люди делают операции по изменению цвета радужки, чтобы сымитировать гетерохромию.

Аномалия передаётся по наследству?

Если у родителя врождённая форма, то вероятность её появления у малыша – от 50 до 100 %. Также гетерохромия может проявиться через поколение. Мутацию гена тоже никто не отменял. Приобретённая форма генетически не передаётся. Но она вполне может проявиться как симптом заболевания, которое ребёнок перенял от родителя.

Кто болеет чаще?

Женщины. Пока неизвестно, с чем это связано. Кстати, у животных гетерохромия проявляется чаще, чем у людей.

У людей с гетерохромией есть особенности зрения?

Она никак не влияет на зрение, если нет других заболеваний.

Фото: pixabay.com

Как живут с гетерохромией

Ульяна Довгенко, 12 лет:

«Гетерохромия передалась нам с младшей сестрой от мамы. Её голубой цвет глаз изменился в три года. Почему? Фельдшер маленького таёжного посёлка не смог поставить диагноз. На расспросы одноклассников отвечала так, как объясняла бабушка: голубой цвет – мамин, карий – папин. Мама слабослышащая, и она до сих пор не понимает, откуда у неё заболевание.

Я же всем говорила: «У меня родинка в глазу». А в восемь лет узнала, что «родинке» есть объяснение – гетерохромия.

Разный цвет глаз всегда вызывал у людей любопытство. Учителя до сих пор спрашивают, ношу ли я линзы. Лишь единицы называли эту особенность отклонением. В четвёртом классе к нам пришёл новенький-заводила. Называл моих родителей собаками. Наверное, у него была ассоциация с хаски. Другие смеялись и поддакивали ему. Меня это не задевало.

Но когда я переходила в новую школу, то побоялась рассказать про гетерохромию. Вспомнила, как подростки с соседней улицы обсуждали мои глаза. Максимально маскировалась: ходила в школу в очках и коричневых линзах. Когда линзы просрочились, бабушка отказалась покупать новые, я стала постоянно носить очки. То, что глаза разные, заметили не сразу. Но позже, конечно, увидели и сказали, что это красиво и необычно.

На улицах некоторые прохожие до того удивляются разному цвету глаз, что подходят и спрашивают. Дети смотрят в упор и шепчутся, пока я не отойду.

Я встречала мальчика с гетерохромией, но у него она была незаметна: один глаз зелёный, другой – голубой. У меня же один глаз наполовину карий, наполовину голубой. Если бы я могла оставить один цвет, то выбрала бы яркий синий оттенок. Но мне нравится эта особенность: она выделяет, поэтому люди к тебе тянутся, и знакомиться с ним проще».

Валерия Солошенко

Подписаться на еженедельную рассылку

Кто может стать пациентом врача-генетика? Могут ли родители с генетическими заболеваниями родить здорового ребенка? Есть ли истории наследственных диагнозов со счастливым концом? Эти и другие вопросы корреспондент «РГ» задала кандидату медицинских наук, врачу-генетику с 37-летним стажем работы Ольге Удаловой.imageimage В лечении наследственных заболеваний в последние годы происходят революционные изменения. Фото: Кирилл Каллиников / РИА Новости

Ольга Васильевна, есть мнение, что генетик, как и онколог, — очень эмоционально затратная медицинская специальность: у врачей часто случается профессиональное выгорание, а пациенты воспринимают направление к генетику как приговор. Так ли это?

Ольга Удалова: В основном генетические заболевания — это редкие или орфанные. Диагностика таких заболеваний формирует персонифицированное направление медицины. Орфанный диагноз подразумевает разработку индивидуального ведения, лечения и реабилитации «редкого» пациента.

Точный генетический диагноз позволяет определить прогноз потомства в семье. Современные медицинские технологии дают возможность планировать рождение здорового ребенка даже при отягощенном семейном анамнезе.

читайте также—> image —>image В геноме человека обнаружена «чужая» ДНК неопознанного вида

На приеме у генетика чаще всего бывают очень тяжелые пациенты с задержкой физического и психомоторного развития. При многих наследственных заболеваниях не существует патогенетической терапии (направленной на устранение или подавление механизмов развития болезни. — Прим. ред.). В этих случаях проводятся симптоматическое лечение и реабилитация. Такие меры также могут иметь эффект и обеспечивают качество жизни отдельно взятой семьи.

В плане лечения в последние годы происходят революционные изменения: появляются и разрабатываются новые методы ферментной заместительной терапии, генотерапии, трансплантации клеток и тканей.

Так ли уж редки орфанные заболевания? И кому нужно обследоваться в обязательном порядке?

Ольга Удалова: Насчитывается более восьми тысяч орфанных заболеваний. По отдельности они редкие, но в общей массе встречаются достаточно часто. Для наследственной патологии характерно поражение многих систем и органов, поэтому орфанные пациенты могут наблюдаться у различных специалистов — неврологов, гастроэнтерологов, ортопедов, педиатров, гематологов и других. С расширением диагностических возможностей в практике врача встречается все большее число редких болезней.

Генетические заболевания имеют различный тип наследования. Доминантные проявляются с высокой вероятностью возникновения из поколения в поколение. Некоторые из них дают о себе знать сразу после рождения, другие — на третьем-четвертом и даже пятом десятке жизни.

При заболеваниях с рецессивным типом наследования родители являются здоровыми носителями мутации. В этих семьях существует высокий генетический риск для потомства. Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать признаки наследственного заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы нередко нарастают, приводят к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже гибели.

читайте также—> image —>image Генетики случайно создали гибрид двух вымирающих рыб

В рамках государственной программы в России проводится неонатальный скрининг. Это массовое обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Раннее выявление и своевременное лечение позволяют предотвратить развитие болезни у ребенка.

Вы упомянули скрининг новорожденных, есть еще скрининг беременных. Некоторые пугаются этой процедуры. Для чего проводятся скрининги и как нужно воспринимать их результаты?

Ольга Удалова: Пренатальный скрининг показан каждой беременной для того, чтобы определить состояние плода. В результате скрининга выявляется (или не выявляется) риск по хромосомной патологии у ребенка. Если пациентка попала в группу риска — это не приговор и не повод для стресса, а показание для консультации генетика. На приеме врача определяется необходимость дальнейших диагностических мероприятий, которые могут включать и инвазивные процедуры.

Очень важна консультация грамотного специалиста, который сможет максимально бережно донести до семьи эту информацию. Определяющим является решение самой семьи.

Является ли возраст будущей мамы существенным фактором риска наследственных патологий у ребенка?

Ольга Удалова: У женщин старше 35 лет увеличивается риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями. Поэтому генетики рекомендуют планировать деторождение до 35 лет. Но жизнь диктует свои условия. Современные женщины хотят сделать карьеру, достичь определенного уровня благополучия. Это тоже правильно. Беременной старше 35 лет показано пройти пренатальный скрининг и обоснованно подойти к необходимости инвазивной диагностики. Поэтому возраст женщины является лишь одним из факторов риска хромосомной патологии.

Поделитесь счастливыми историями ваших «редких» пациентов?

Ольга Удалова: Счастливые случаи, безусловно, есть. Эта история началась в 1991 году. Ко мне на консультативный прием пришел пациент с целью уточнения диагноза. В процессе клинического и лабораторного обследования был поставлен диагноз: болезнь Фабри. Это заболевание неуклонно прогрессирует и чревато проявлениями почечной недостаточности, ранними инсультами, инфарктами.

читайте также—> image —>image Инфекционист: Рост заразности коронавируса — хорошая новость для людей

В то время практики лечения болезни Фабри еще не существовало. При анализе родословной мы выявили, что у пациента есть 12 братьев и сестер. Часть братьев, поскольку заболевание связано с полом, имеют сходную клиническую картину. Одна из сестер, которая жила в соседней области, была беременна. Мы связались с ней и сообщили о риске заболевания для ее сыновей. У нее родился мальчик. При генетическом исследовании у ребенка были выявлены патологии — проявления первых признаков болезни Фабри. Парень вырос и переехал жить в Нижний Новгород, с 2013 года получает ферментзаместительную терапию. Работает, неплохо себя чувствует. Он создал прекрасную семью, у него родился здоровый сын. Я считаю, что это счастливая история.

Не секрет, что многие наследственные заболевания не имеют четкой клинической картины и маскируются под другие. Поэтому выявление наследственного заболевания крайне важно. Правильность диагноза — это правильность лечения и ведения пациентов, это вопрос не только качества жизни, но и самой жизни.

А как у соседей?

На территории Кировской областной клинической психиатрической больницы имени академика Бехтерева провели благоустройство и озеленение участка возле детского отделения учреждения. Здесь оказывают психиатрическую, психотерапевтическую, логопедическую и психологическую помощь детям в возрасте от 3 до 15 лет. Отделение рассчитано на 90 коек, из них 60 предназначены для оказания помощи несовершеннолетним с речевой патологией: заиканием, моторной алалией, дислексией и другими заболеваниями.

«Создание комфортной терапевтической среды способствует эффективному лечению, усиливает социореабилитационный потенциал для пациента, его семьи и социально значимого окружения», — говорит Игорь Набатов, главврач учреждения.

В регионах Общество Здоровье Общество Наука Филиалы РГ Приволжье ПФО Нижегородская область

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Максим Коновалов
Наш эксперт
Написано статей
127
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий