Тема урока: Наследование дальтонизма у человека

Задачи по генетике на наследование дальтонизма. Задачи 207 — 209

Подробности
Категория: Генетика

Задача 207. У человека ген цветовой слепоты — дальтонизма — рецессивен и находится в Х-хромосоме (Хd), доминантный аллель этого гена обусловливает нормальное цветовосприятие (ХD), Y-хромосома этого гена не имеет. Какова вероятность рождения детей с нормальным цветовым зрением в семье, где мать дальтоник, а отец нормально различает цвета? Если будут дети дальтониками, то кто – сыновья или дочери? Приведите решение задачи. Решение: ХD — нормальное зрение; Хd— дальтонизм; (ХdХd) — женщина дальтоник; (ХdУ) — мужчина дальтоник; (ХDХD) — женщина нормально различает цвета; (ХDХd) — женщина нормально различает цвета, носительница гена гемофилии; (ХDУ) — мужчина нормально различает цвета.

Схема скрещивания Р: ХdХd    х   ХDУ  Г: Хd          ХD; У   F1: ХDХd — 50%; ХdУ — 50%. Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу 1:1. Фенотип: ХDХd — женщина нормально различает цвета — 50%;  ХbУ- мужчина дальтоник — 50%. Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу 1:1.

Выводы:  1) в семье, где мать дальтоник, а отец нормально различает цвета вероятность рождения детей с нормальным цветовым зрением составляет 50%, все девочки являются носительницами гена гемофилии; 2) если будут дети дальтониками, то все мальчики.

Задача 208. Мужчина дальтоник (рецессивный ген находится в Х хромосоме) женился на женщине носительнице данного гена. Определите возможные генотипы и фенотипы их будущих детей. Решение: XH — ген нормального цветоощущения; Xh — ген дальтонизма. Схема скрещивания Р: XHX    x    XhY Г: XH; Xh        Xh; Y F1: XHXh — 25%; XhXh — 25%; XHY — 25%; XhY — 25%. Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1. Фенотип: XHXh — женщина носительница дальтонизма — 25%;  XhXh — женщина дальтоник — 25%;  XHY — здоровый мужчина — 25%;  XhY — мужчина дальтоник — 25%.

Выводы: 1) вероятность рождения женщин дальтоников составляет 25%, мужчин — 25%; 2) вероятность рождения здоровых мужчин составляет 25%, женщин носительниц гена дальтонизма — 25%.  

Синдромом Клайнфельтера — врожденное генетическое заболевание мужчин

Задача 209. В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера1, у которого был обнаружен дальтонизм. Какой генотип имеет мальчик? От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма? У кого из родителей произошло разхождение хромосом, и на какой стадии мейоза? Решение: ХD — нормальное зрение; Xd — дальтонизм; XDXD — здоровая женщина; XDXd — женщина — носитель дальтонизма; XdXd — женщина дальтоник; XDY — здоровый мужчина; XdY — мужчина дальтоник. 47, XdXdY — дальтоник с cиндромом Клайнфельтера.

Так как у здоровых родителей родился мальчик с синдромом клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм, то ген дальтонизма (d) он унаследовал от матери, поэтому мать имеет генотип — XDXd, отец — XDY. Мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизмпри имеет генотип XdXdY, при оплодотворении женской яйцеклетки образуется 47-я аномальная Х-хромосома, несущая ген дальтонизма. Таким образом, мальчик дальтоник с синдромом Кляйнфетера унаследовал от матери две Х-хромосомы, содержащие ген дальтонизма.

Схема скрещивания Р: XDXd    х   XDY Г: XD; X     XD; Y F1: XDXD — 25%; XDXd — 25%; XDY — 25%; XdY — 25%. Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1. Фенотип: XDXD — здоровая женщина — 25%;  XDXd— здоровая женщина, носительница гена дальтонизма — 25%;  XDY — здоровый мужчина — 25%;  XdY — мужчина дальтоник — 25%.  Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1.

Выводы: 1) мальчик имеет генотип — 47, XdXdY; 2) мальчик ген дальтонизма унаследовал от матери, которая была здорпова, но являлась носителем гена дальтонизма, её генотип — XDXd; 3) болезнь синдрома Клайнфельтера мальчик получил от матери, потому что у неё при образовании половых клеток произошло нерасхождение половых хромосом в первом редукционном делении мейоза, что привело к образованию яйцеклетки с содержанием двух Х-хромосом вместо одной (хромосомный набор- 22, ХX). При слиянии яйцеклетки с двумя Х-хромосомами с нормальным сперматозоидом (22, Y) образуется, зигота с хромосомным набором (47, XdXdY), что и привело к рождению мальчика с синдромом Клайнфельтера, страдающего и дальтонизмом.

1Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 46, XY/47,XXY. «Классическим» кариотипом при СК является 47, XXY, который встречается примерно в 90% случаев; мозаичные формы составляют 7%, остальные варианты полисомий — около 3%. Распространенность СК крайне высока: колеблясь от 1:500 до 1:1000 (0,1—0,2%) новорожденных мальчиков. В 3% случаев СК выявляется у мужчин с бесплодием, в 11% — при азооспермии. Присутствие в кариотипе дополнительной Х-хромосомы приводит к клинико-лабораторным проявлениям, из которых самые частые бесплодие (91—99%) и азооспермия (>95%), малый (<6 мл) объем тестикул в зрелом возрасте (>95%), высокий уровень гонадотропинов (>95%) и низкий уровень тестостерона в крови (63—85%), скудное оволосение лица и тела (60—80%), трудности обучения (>75%), легастения (затруднение приобретения навыков чтения и письма 50—70%), гинекомастия (38—75%), высокорослость (30%).

  • Назад
  • Вперёд
  • Вы здесь:  
  • Главная
  • Задачи
  • Генетика
  • Пестрые (черепаховые) кошки. Задачи 72 — 73

При решении подобных задач следует использовать принципы решения задач на дигибридное скрещивание, с учетом особенностей наследования признаков, сцепленных с полом.

В 

Задача 7-14

Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с -хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?

В 

Решение

  1. Генотип мужчины – , так как он несет признак гемофилии и не является дальтоником.
  2. Отец женщины был дальтоником, следовательно, она получила от него рецессивный ген дальтонизма. Вторая аллель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. По признаку гемофилии женщина гомозиготна, так как здорова (доминантный признак), и ее отец был здоров. Генотип женщины – .
  3. Генотип мужа дочери – , так как он не страдает ни дальтонизмом, ни гемофилией.
  4. По признаку гемофилии дочь является гетерозиготной, так как от отца она может получить только рецессивный ген, а от гомозиготной матери – только доминантный. Отец передал ей доминантный ген по признаку дальтонизма, а мать могла передать ей как доминантный, так и рецессивный ген. Следовательно, генотип дочери может быть или . Задача имеет два варианта решения.

Ответ

В первом случае – 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, во втором – половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина – дальтонизмом.

В 

Задача 7-15

Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма связаны с -хромосомой. Какое потомство будет получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом (гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)?

В 

Задача 7-16

Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине, не являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова вероятность, что у ребенка от брака его дочери со здоровым мужчиной:

  1. будет одно из этих заболеваний;
  2. будут обе аномалии?

Кроссинговер между генами дальтонизма и гемофилии отсутствует.

В 

Задача 7-17

В -хромосоме человека могут располагаться рецессивные гены, определяющие развитие гемофилии и дальтонизма. Женщина имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Эта женщина выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной аномалией, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует?

В 

в–єЧитайте также другие темы главы VII В«Наследование генов, локализованных в половых хромосомахВ»:

Что нужно дальтоникам для получения прав

Нарушения зрения очень многочисленны. Бывает, что острота, чёткость и восприятие пространства отличные, но нарушено восприятие цветовой гаммы. Данную группу патологии определяют общим названием «дальтонизм». Данное название закрепилось исторически в честь Джона Дальтона, который впервые описал подобную зрительную патологию, основываясь на собственном опыте (Дальтон страдал протанопией, т.е. не различал красный цвет и его оттенков). Однако вариантов дальтонизма существует множество.

Ликбез о дальтонизме

В чём суть заболевания? Сетчатка глаза содержит особые нейроны — колбочки. Колбочки выполняют функцию рецепторов, реагирующих на световое излучение. Эти нейроны содержат пигменты, по которым они разделяются на три группы:

  • нейроны, которые содержат пигмент, поглощающий световое излучение с длиной волны максимум 560 нанометров (условно называется красный пигмент, первый пигмент);
  • нейроны, которые содержат пигмент, поглощающий световое излучение с длиной волны максимум 530 нанометров (условно называется зелёный пигмент, второй пигмент);
  • и соответственно, с длиной волны максимум 430 нанометров (условно называется синий пигмент, третий пигмент).

Если соотношение всех 3 типов нейронов равномерное, каждый из пигментов присутствует в достаточном количестве, то это нормальное состояние, называемое трихроматией. Восприятие красного, зелёного и синего делает возможным полноценное восприятие все цветовой гаммы. Но может быть так, что каких-то нейронов недостает, или в них нет соответствующего пигмента, или этого пигмента недостаточно по количеству. В этом случае может возникать:

  • протанопическая дихроматия (недостаток красного пигмента);
  • дейтеранопическая дихроматия (недостаток зелёного);
  • тританопическая дихроматия (недостаток синего).

Среди дихроматий, как правило, встречаются недостатки красного и зелёного пигмента. Более чем в 70% всех случаев дальтонизма присутствуют все пигменты, но в недостаточном количестве. Тогда говорят об аномальной трихроматии. Дальтонизм может вызываться внешними факторами:

  • температурная, химическая, физическая (интенсивное электромагнитное излучение с малой длиной волны, например, гамма-лучи), механическая травма глаза, приводящая к повреждению сетчатки, помутнению хрусталика;
  • опосредованное химическое воздействие: отравление токсинами, длительный прием каких-либо медикаментов;
  • возрастные изменения.

Но в общей статистике роль внешних факторов невелика. Дальтонизм — это всё-таки наследственная патология, передающаяся в X-хромосоме по рецессивному признаку.

Дальтонизм и водительские права по новому законодательству

Могут ли дальтоники получить водительские права? К сожалению, новые поправки в приказ Минздравсоцразвития РФ от 12.04 2011 номер 302Н, произведенные в 2017 году, серьёзно усугубили положение дальтоников как потенциальных водителей. Если по старому приказу от 2011-2012 годов практически любой дальтоник мог рассчитывать на классическую стандартную категорию B, то есть управление личным автотранспортом в личных целях, то теперь большинство дальтоников не смогут получить и эту категорию. Раньше ограничения для дальтоников начинались с категорий ВУ и C. Допустить к управлению служебным транспортом медкомиссия (офтальмолог) могла только при очень слабо выраженной форме дальтонизма. Теперь же, в принципе, чтобы получить водительские права, допускается только очень (очень!) незначительный дальтонизм.

Если, к примеру, человек полностью «не видит» красный цвет, или имеются серьезные сдвиги в общем цветовосприятии, вероятность отказа близка к 100%. Необходимо не просто различать цвета, но и определять выраженность тона и яркость. Наиболее лояльно относятся к дейтеранопической дихроматии (проблемы с восприятием зелёного цвета). Возможно, это обусловлено тем, что красный свет светофора означает «стоп», поэтому является главным. Проверить своё цветовосприятие можно заранее и самостоятельно, изучив таблицы Рабкина и Ишихары.

Вообще, многие против такого ужесточения, поскольку на практике получается, что любые даже самые незначительные отклонения в восприятии цвета приводят к невозможности получить водительские права. Это при том, что лицам, страдающим серьёзной близорукостью, права всё равно выдаются. Офтальмологи просто делают пометку, что вождение допустимо в средствах коррекции зрения (очки и контактные линзы). Немало водителей заговорило о дискриминации. Особенно обидно и проблематично было тем, кто с лёгким дальтонизмом получил права в 2011 году, а теперь лишился их «по состоянию здоровья».

Множество людей, имея диагноз «дальтонизм», прекрасно различают цвета светофора. Но по новому законодательству получить водительские права для них будет весьма проблематично. Из-за этого за 2017-2018 год всё чаще регистрировались такие вещи как покупка справки, выучивание офтальмологических тестов. В результате, ужесточение законодательства начало приводить к обратному эффекту, когда водительские права незаконным способом получают люди, страдающие действительно ярко выраженным дальтонизмом.

image

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

image «Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Что можно узнать из генетического теста?

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

  • Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
  • Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз —  скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

  • Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
  • При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
  • Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
  • Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
  • Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Источники:

  • Gráinne SG. et al.,Mitochondrial diseases

  • Khera AV. et al.,Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations

  • Piguet B. et al.,Dominantly inherited drusen represent more than one disorder: A historical review

  • Schon EA. et al.,Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations

  • Wilfert AB. et al.,Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes

  • X-linked Recessive: Red-Green Color Blindness, Hemophilia A

  • Cystic fibrosis: overview and treatment

  • Spinal muscular atrophy: overview and treatment

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

image

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

  • Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
  • Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
  • Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
  • Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
  • Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
  • Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

image

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара — половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

image

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела, длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

image

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb — с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

image

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные гаметы.

image

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».

Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

image

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.

image

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками — признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (XdY), то очевидно, что он передал ей хромосому Xd, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — XDY. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

  • XDXD, XDXd — фенотипически здоровые девочки
  • XDY — здоровый мальчик
  • XdY — мальчик, который болен дальтонизмом
Пример решения генетической задачи №4

«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»

Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaXbY. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aXb, а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери — AaXbXb, а генотип отца — aaXBY.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaXBXb, вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — XhDY. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (XHdY), который передал ей гамету XHd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — XHDXHd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: XHDXhD, XHdXhD. Генотип здорового мужчины XHDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово «Ответ: …». В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы 🙂

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Максим Коновалов
Наш эксперт
Написано статей
127
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий